La adrenoleucodistrofia cerebral es una enfermedad genética que se manifiesta durante la infancia. Se produce cuando los ácidos grasos de cadena muy larga se acumulan en los tejidos con el paso del tiempo. Normalmente, el cuerpo descompone (metaboliza) estos ácidos.

La adrenoleucodistrofia puede causar daños en las células nerviosas del cerebro y la médula espinal. Las células nerviosas ayudan a indicar al cuerpo cómo pensar y moverse. Están recubiertas por una fina capa llamada mielina. Cuando la mielina se daña, los nervios no funcionan tan bien. Esto ocurre con el paso del tiempo y puede agravar los síntomas.

La adrenoleucodistrofia afecta al cromosoma X. Los niños se ven afectados de forma más grave por la enfermedad. Las niñas pueden ser portadoras. Los síntomas pueden aparecer cuando los niños tienen entre 4 y 10 años.

Existen muchos tipos de adrenoleucodistrofia. Cada caso es diferente, y cada niño tendrá necesidades distintas según su afección.

La enfermedad puede ser grave y los síntomas pueden empeorar rápidamente. Se trata de una enfermedad progresiva. Esto significa que los síntomas empeoran con el tiempo.

La adrenoleucodistrofia puede afectar a diferentes partes del cuerpo de su hijo, incluyendo el cerebro, la médula espinal, las glándulas suprarrenales y los testículos. Su hijo puede tener problemas de audición, visión, pensamiento y control muscular. Con el tiempo, también puede tener dificultades para caminar, aprender y realizar las actividades de la vida diaria. La enfermedad puede ser mortal si no se trata.

Los daños en distintas partes del cuerpo provocan síntomas diferentes. Los síntomas pueden incluir:

• Problemas de atención, similares a los del trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH).
• Emociones o comportamientos que se producen sin que su hijo pueda controlarlos.
• Cambios en la visión y pérdida de visión. Esto se debe al funcionamiento del cerebro. A menudo, no hay ningún problema en los ojos.
• Cambios en la capacidad de su hijo para comprender los sonidos (procesamiento auditivo).
• Dificultades para comprender el habla y el lenguaje.
• Problemas de memoria.
• Dificultades para estructurar los pensamientos.
• Dificultades para coordinar los movimientos. Su hijo puede parecer torpe.
• Dificultades para comer y tragar (disfagia).
• Exceso de tono muscular (hipertonía). Esto da lugar a una limitación del movimiento y la función muscular.
• Fatiga.
• Problemas en el tubo digestivo.
• Vómitos.
• Debilidad en las piernas.
• Convulsiones.

El tratamiento comienza con la detección precoz mediante programas de detección.

El tratamiento de su hijo depende de sus síntomas. El tratamiento puede incluir:

• Un trasplante de células madre hematopoyéticas. Esto puede detener los síntomas que se originan en el cerebro (neurológicos). Puede ser una opción si se detecta a tiempo.
• Medicamentos. Es posible que su hijo deba tomarlos durante el resto de su vida.
• Fisioterapia.

Su hijo será atendido por un equipo médico multidisciplinar. Este equipo puede estar formado por endocrinólogos, neurólogos, genetistas, psicólogos, terapeutas ocupacionales, logopedas (terapeutas del habla), especialistas en discapacidad visual y dietistas.

Estos son algunos consejos para ayudar a su hijo si tiene adrenoleucodistrofia.

• Intente reducir la sobrecarga visual y auditiva. Esto puede incluir limitar el desorden físico y el ruido de fondo.
• Divida las tareas en pasos más pequeños.
• Utilice colores contrastantes.
• Conceda a su hijo más tiempo para resolver problemas o completar tareas.
• Acepte diversos estilos de comunicación. Su hijo puede comunicarse hablando, haciendo gestos, señalando o escribiendo. Intente aceptar lo que le ofrezca.
• Ayude a su hijo a realizar ejercicios de amplitud de movimiento para cada articulación.
• Intente ofrecerle a su hijo comidas más pequeñas y refrigerios a lo largo del día.
• Adquiera ayudas para la movilidad y el posicionamiento de su hijo. Entre ellas pueden figurar sillas de automóvil, ortesis articulares, tablillas, cochecitos médicos y sillas de ruedas.

Es posible que otros miembros del equipo médico de su hijo puedan darle más consejos para su hijo.