Deficiencia secundaria de carnitina

¿Cómo actúa la carnitina en el organismo?

Usted obtiene carnitina por medio de algunos de los alimentos que come. Esta sustancia ayuda a que los ácidos grasos entren en las células para usar la energía. La carnitina es vital para ciertas células, como las musculares. Cuando el nivel de carnitina es menor, las células que necesitan los ácidos grasos para obtener energía probablemente no funcionen bien.

¿Cuáles son las causas de la deficiencia secundaria de carnitina?

Varios problemas de salud pueden disminuir los niveles de carnitina en la sangre. Por ejemplo, pueden aumentar la cantidad que se elimina a través de la orina. O pueden provocar que el cuerpo absorba menos carnitina de los alimentos. Algunos problemas de salud que pueden causar la deficiencia:

• Determinados trastornos metabólicos

• Determinados medicamentos, como el valproato

• Enfermedades digestivas que no permiten que el organismo absorba nutrientes

• Enfermedad renal, en especial si está en tratamiento con diálisis

• Trastornos del hígado

• Malnutrición

• Enfermedad mitocondrial

Síntomas de la deficiencia secundaria de carnitina

Pueden ser un poco distintos en cada persona. Es posible que no presente síntomas, o que sean entre leves y graves. Algunos síntomas pueden aparecer si se saltea comidas, hace demasiado ejercicio o tiene una enfermedad. Entre los síntomas se incluyen los siguientes:

• Tono muscular disminuido o músculos blandos

• Agotamiento físico

• Irritabilidad

• Debilidad muscular

• Falta de aliento

• Edema (hinchazón)

Diagnóstico de la deficiencia secundaria de carnitina

El proceso para diagnosticar la deficiencia de carnitina comienza con una revisión de los antecedentes médicos y una exploración física. Su proveedor de atención médica le hará preguntas acerca de sus síntomas. También le preguntará sobre los antecedentes de salud de su familia. La exploración física puede incluir un examen neurológico. Es posible que se realicen pruebas, por ejemplo:

• Análisis de sangre. Se realizan para conocer los niveles de carnitina en la sangre. También se usan para medir la creatina cinasa, que sirve para detectar si hay daño en los músculos. Y miden enzimas de la sangre que demuestran si el hígado está enfermo.

• Pruebas de esfuerzo. Ayudan a identificar el tipo de problema metabólico.

• Pruebas cardíacas. Los procedimientos, como una ecocardiografía, pueden mostrar si está afectado el corazón.

• Análisis de orina. Se utiliza para detectar proteínas llamadas cetonas.

Tratamiento para la deficiencia secundaria de carnitina

El principal tratamiento para la deficiencia de carnitina son los suplementos de L-carnitina. Es la forma de carnitina que el cuerpo puede aprovechar. Está disponible en líquido y en pastilla. La L-carnitina aumenta la cantidad de carnitina en la sangre y dentro de las células. Esto puede ayudar a prevenir muchos de los síntomas de la enfermedad. Quizás necesite la L-carnitina solo por un tiempo. Es posible que necesite varios análisis de sangre para revisar los niveles de carnitina. Otros cambios en la dieta pueden ser útiles. Por ejemplo, comer más carbohidratos y menos grasas.

También es importante que no haga cosas que desencadenen síntomas. Esto incluye saltear comidas, estar expuesto al frío y hacer mucho ejercicio.

¿Qué sucede si no recibe tratamiento?

La deficiencia de carnitina tiene 2 complicaciones posibles:

• Debilidad del corazón. Los problemas cardíacos pueden ser el primer síntoma de la deficiencia de carnitina. Un corazón debilitado probablemente no logre bombear tan bien la sangre. También puede producir síntomas tales como hinchazón y falta de aliento. Los problemas cardíacos responden bien al tratamiento con L-carnitina. El proveedor de atención médica tal vez desee revisarle el corazón para detectar signos de debilidad con el paso del tiempo.

• Problemas del hígado. Los problemas hepáticos (del hígado) también pueden ser el primer síntoma de una deficiencia de carnitina. El hígado puede agrandarse y no funcionar tan bien como debería. Los problemas del hígado pueden provocar episodios de nivel bajo de azúcar en la sangre (hipoglucemia). Es frecuente que las infecciones desencadenen estos episodios. La hipoglucemia grave puede causar un estado de coma y la muerte si no se trata de inmediato con un azúcar llamado dextrosa. Los problemas hepáticos probablemente no respondan bien al tratamiento con L-carnitina. Si sabe que es propenso a la deficiencia de carnitina, piense en la posibilidad de hablar con su proveedor de atención médica sobre mantener los períodos de ayuno antes de las pruebas al mínimo posible (o quizás pueda recibir dextrosa por vía intravenosa durante ese tiempo).

Cuándo llamar a su proveedor de atención médica

Llame de inmediato a su proveedor de atención médica en cualquiera de los siguientes casos:

• Falta de aliento

• Hinchazón

• Síntomas de nivel bajo de azúcar en la sangre

• Agotamiento físico

• Disminución del tono muscular